
Вже понад 50 тисяч досліджень новонароджених було проведено в межах розширеного неонатального скринінгу.
Про це повідомляють у МОЗ.
Попередньо в Україні усіх новонароджених безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. З жовтня 2022 діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Наразі послуга доступна в пологових закладах 12 регіонів країни — м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
"Наступним етапом ми плануємо розширювати географію покриття послуги на інші регіони країни. Так, ми готуємось запустити дослідження на базі ще двох регіональних центрів — Харківського та Криворізького. Це дозволить залучити максимально можливу в умовах воєнного стану кількість пологових закладів, які будуть відправляти зразки на тестування", — коментує заступниця міністра охорони здоров?я з питань цифрового розвитку Марія Карчевич.
Нагадаємо, з минулого року було закуплено 11 лікарських засобів для лікування орфанних захворювань, 10 з них — шляхом централізованих закупівель. Лікарський засіб «Еврісді» («Рисдиплам») для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА), було закуплено вперше. Двоє дітей, в яких було виявлено захворювання СМА в межах проведення розширеного скринінгу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, закупленим коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу.