У пологовому будинку Вараської багатопрофільної лікарні у новонароджених беруть кров із п'яточки.
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.
Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безоплатним для родини.
Батькам нічого не потрібно робити. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з п'яточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.
У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
