У "Охматдиті" проходить лікування 8-річної дівчинки, у якої діагностували рідкісну хворобу Німана-Піка.
Про це повідомив нардеп Михайло Радуцький.
Хвороба Німана-Піка – це спадкове порушення обміну речовин. Як наслідок у пацієнтів накопичуються шкідливі для організму речовини в селезінці, печінці, легенях та інших органах. Зовні дитина виглядає здоровою, але в неї збільшений живіт. Захворювання Німана-Пака медики діагностували у півтора року та направили до генетиків НДСЛ «Охматдит». 8-річна Таїсія у шість років мала печінку та селезінку розміром як у дорослої людини.
Ця хвороба раніше вважалася невиліковною. Щоб контролювати стан пацієнта, використовували підтримуючу терапію. У світі є лише один препарат, здатний призупинити розвиток хвороби та досягти регресу проявів при постійному прийомі. Всі ці роки мама Ірина та донька Таїсія відстежували інформацію про клінічні випробування препарату для хворих на Німана-Піка на іноземних ресурсах. Стан дитини погіршувався, заходила розмова про видалення селезінки та пересадку печінки. Але цього року ліки були зареєстровані за кордоном.
Завдяки спільним зусиллям лікарів та мами, міжнародна фармацевтична компанія «Санофі» включила Таїсію до своєї гуманітарної програми ICAP (International Charitable Access Program), лікування дитина отримує безоплатно. Таїсія стала першою дитиною в Європі, яку лікують за допомогою новітнього препарату.
Перший прийом препарату відбувся 25 жовтня. На цей момент у дитини були ускладнення захворювання – печінкова недостатність та асцит. Ліки приймають раз на два тижні. Стан Таїсії стабілізувався, питання про пересадку органів вже не стоїть. Спеціалісти очікують, що покращення можна буде побачити за півроку. Швидше за все, органи дівчинки мають зменшуватися.
