Львівські лікарі допомогли підлітку з Рівненщини, у якого діагностували генетичний синдромом Вільямса- Бойрена.
"Їх називають ельфами. І справді, вони схожі з цими казковими персонажами", - пишуть у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.
Діти із синдром Вільямса-Бойрена не тільки зовнішньо нагадують казкових створінь, вони підкорюють серця своїм вмінням дружити. Як і пацієнт Ярослав з Рівненської області. Хлопець потрапив до львівських медиків на операцію, а вже на 3 день він не хотів їхати додому, а інші пацієнти не могли з ним попрощатися.
Ярославу нещодавно виповнилося 14 років. Після народження йому діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1 з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором. Комбінація цих проблем у кожного різна, але у всіх є одна спільна риса - дружелюбність. Існує теорія, що люди з цим синдромом стали прообразом ельфів і фей в англійському фольклорі.
"У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це медики дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували, хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс, з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом, крім того, це викликало підвищену увагу у людей", - зазначили фахівці.
Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Лікарка Христина Романівна мала план, лікування, але вирішила заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США).
Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи.
За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову до інших дітей. За 3 дні він так подружився з пацієнтами хірургії, що не хотів їхати додому! Ярослава встигли полюбити і великі, і малі.
«Охматдит» - це незвичайна лікарня. Ще зовсім недавно я не знала про її існування, а вже тепер розповідаю всім, яка тут кваліфікована допомога для дітей. Христина Романівна була послана нам Богом. Вона змогла знайти слова, які мене переконали, що будемо оперуватися тут, що знайшла свого лікаря. Консультація, операція, виписка - все відбулося так швидко, що я не встигла запанікувати, нас оточили турботою і увагою», - ділиться мама пацієнта.
Нещодавно Ярослав з мамою побував у лікарки на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж - нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту. До речі, Ярослав не втомлюється запитувати у лікарів про хлопців і дівчат, з якими разом лежали у відділенні. Ця риса у нього незмінна.
Операційна команда: Христина Погранична, Девід Лоу, Роман Огоновський, анестезіологічний супровід - Ростислав Міщук і Віра Приймакова.
